Albinismo - causas, efeitos colaterais e tratamentos

Albinismo é um grupo raro de doenças congênitas caracterizadas pela redução ou ausência completa de melanina, resultando em pele, cabelo e / ou olhos com pouca ou nenhuma cor. Essa condição é causada pela ausência ou defeito da tirosinase, uma enzima localizada nos melanócitos ou nas células especializadas responsáveis pela produção de melanina. O nome “albinismo” é derivado da palavra latina “albus”, que significa “branco”.

Antes de 2009, havia duas categorias principais de albinismo: albinismo oculocutâneo (OCA) e albinismo ocular (OA). O OCA afeta a pele, os olhos e o cabelo e é dividido em vários subtipos; em contraste, a OA afeta apenas os olhos e ocorre principalmente em homens. Depois que os diferentes subtipos de albinismo foram reclassificados, no entanto, mais condições foram adicionadas ao termo, incluindo:

Síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS): embora seus sintomas sejam semelhantes aos da OCA, esta forma incomum de albinismo é marcada por defeitos no sangue, pulmões e intestinos.
Síndrome de Chediak-Higashi: muito parecido com o HPS, a síndrome de Chediak-Higashi tem sintomas semelhantes aos da OCA, embora nem todas as áreas da pele sejam afetadas. Além disso, a síndrome de Chediak-Higashi resulta de mutações no gene regulador do tráfico lisossomal (LYST). Pessoas com este tipo de albinismo têm glóbulos brancos deficientes, o que os torna mais suscetíveis a infecções.
Síndrome de Griscelli (GS): Uma doença genética extremamente rara, a GS é causada por uma anormalidade em um dos três genes. Houve menos de cem casos registrados de GS em todo o mundo desde 1978 e, em muitos desses casos, os pacientes morreram na primeira década de vida. Essa condição é caracterizada pelo albinismo (embora possa não afetar o corpo inteiro), dificuldades neurológicas e deficiências do sistema imunológico.

O albinismo é relativamente incomum no mundo ocidental, mas não é assim em alguns países africanos. A Tanzânia, por exemplo, tem uma das maiores taxas de albinismo do mundo. Quase uma em cada 1.400 pessoas tem essa condição. Embora se acredite que tenha a maior população albina da África, os albinistas são perseguidos em todo o país. Diz-se que certas partes do corpo de pessoas albinistas transmitem poderes mágicos. Numerosos ataques violentos contra essas pessoas foram causados por essa superstição, com vítimas relatadas como resultado de vítimas mutiladas. Atualmente, a intervenção do governo reduziu um pouco esses ataques, mas eles ainda ocorrem com frequência.

Efeitos colaterais conhecidos do albinismo

Entre os maiores problemas enfrentados pelos albinistas estão as complicações de visão. A falta de melanina nos olhos faz com que certas partes, como a retina e os nervos ópticos, tenham uma formação anormal. Isso faz com que um indivíduo albinista se torne suscetível a uma variedade de distúrbios relacionados aos olhos, principalmente:

Astigmatismo (visão turva)
Nistagmo (movimentos oculares rápidos, não controlados e repetitivos)
Fotofobia (desconforto ocular ou dor devido à exposição à luz)
Estrabismo (os olhos não se alinham simultaneamente em condições normais)

Sem um pigmento para proteger a pele da radiação ultravioleta (UV), as pessoas albinistas têm uma chance maior de desenvolver câncer de pele e queimaduras solares. Mesmo uma breve exposição ao sol pode colocar essas pessoas em risco.

Além disso, os indivíduos com outras formas de albinismo tornam-se mais vulneráveis a certas complicações de saúde. Por exemplo, aqueles que têm a Síndrome de Chediak-Higashi podem machucar ou sangrar facilmente, sofrer de infecções recorrentes nos seios da face e nos pulmões e podem até desenvolver baços e fígados aumentados.

Sistemas corporais prejudicados pelo albinismo

A pele e os olhos são os mais afetados pelo albinismo. A ausência parcial ou total de melanina compromete muito a saúde e a função desses dois órgãos e torna mais provável que pessoas albinistas desenvolvam doenças relacionadas à pele e aos olhos.

Alimentos ou nutrientes que podem prevenir o albinismo

Não existem alimentos ou nutrientes que possam prevenir o albinismo. No entanto, alimentos ricos em vitaminas A e E, bem como beta-caroteno, oferecem uma pequena medida de proteção contra o sol.

Tratamentos, planos de manejo para albinismo

Até o momento, não há cura conhecida para o albinismo. O máximo que pode ser feito é controlar e aliviar os sintomas. Para muitos casos de albinismo, essas etapas são:

Proteger a pele e os olhos dos raios ultravioleta: Isso geralmente envolve o uso de roupas especializadas que aumentam a proteção solar e a aplicação de protetor solar de amplo espectro em todas as áreas expostas do corpo. Também podem ser usados chapéus e óculos de sol.
Melhorar a visão: óculos graduados podem ser recomendados para corrigir problemas de visão. Para movimentos anormais dos olhos, a cirurgia pode ser realizada nos músculos dos olhos.